Під час сьомої зустрічі в рамках онлайн-школи «Як зберегти любов у стосунках», Юрій Мартинюк – старший викладач кафедри Богослов’я філософсько-богословського факультету УКУ ділився знаннями про пренатальну діагностику і чому ми про неї говоримо. Важливим він виділив те, що результати можуть змінити ставлення дорослих до зачатої дитини (особливо неочікуванні). Назвав співвідношення між потенційними ризиками та ефективністю діагностики. Окреслив різницю доступу до медичних ресурсів (відносна доступність діагностики vs доступність адекватного лікування). Зазначив небезпеку євгенічних цілей та засобів «вдосконалення людини». У форматі запитань обговорили інформовані згоди для діагностик та дитячі патології. Оприлюднюємо важливу інформацію з лекції.
Пренатальна діагностика – це діагностичні процедури, що використовуються в ході обстеження вагітної жінки для виявлення генетичних чи будь-яких інших аномалій розвитку плода. Пренатальна діагностика передбачена під час приготування батьків до народження дитини. Головна мета – сприяти успішній вагітності. Завданням є моніторинг здоровʼя дитини і матері та знайомство батьків з дитиною.
Медичні покази до проведення діагностики: вік жінки понад 35 років; наявність не менше двох самовільних викиднів на ранніх термінах вагітності; наявність у родині дитини чи плода від попередньої вагітності з синдромом Дауна, іншими хромосомними хворобами, із множинними вродженими вадами, сімейне носійство хромосомних перебудов; моногенні захворювання, раніше діагностовано в родині чи в найближчих родичів; застосування перед і на ранніх термінах вагітності ряду фармакологічних препаратів; перенесені вірусні інфекції (гепатит, краснуха, токсоплазмоз тощо); опромінення кого-небудь з подружжя до зачаття; при частому невиношуванні; при наявності специфічних У3-маркерів.
Методи пренатальної діагностики виділяють: непрямі – коли обʼєктом діагностики є вагітна жінка (аналіз крові, хронічні захворювання тощо); прямі – коли досліджується стан здоровʼя зачатої дитини; або інвазивні – передбачають інструментальне «вторгнення» в порожнину матки і забір біоматеріалу (біопсія хоріона, амніоцентез, плацентоцентез і кордоцентез, преімплантаційна діагностика); та неінвазивні (безпечні) – порожнина матки не зазнає інструментальних втручань (ультразвукова діагностика, скринінг материнських сироваткових факторів, вислуховування серцебиття плода, мануальне обстеження, вимірювання розмірів).
УЗД – діагностична методика, яка базується на використанні ультразвукової хвилі в розпізнаванні будови внутрішніх органів та систем, їх взаємного розташування та функціонування. Хвилі по різному відбиваються від тканин, уловлюються датчиком, який формує сонограму – зображення на моніторі. Діагностує маткову чи позаматкову вагітність, кількість плодів, вік плоду, видимі дефекти розвитку, передлежання, серцебиття, форму і розмір органів, стан і розташування плаценти, кількість навколоплідних вод, кровоток судин. УЗД здійснюється планово кожного триместру з обовʼязковою оцінкою ультразвукових маркерів хромосомної патології (комірцевий простір, розмір носової кістки у першому триместрі, товщина шийної складки, співвідношення стегнової кістки).
Скринінг материнських сироваткових факторів часто називають «подвійним» і «потрійним» тестом, оскільки під час його проведення досліджують вміст у крові: РАРР-білок, альфапротеїн, хоріонічний гонадотропін, неконʼюгований естріол, залежно від терміну вагітності. Аналіз може показати зміни за показниками важких патологій (черепно-мозкові або спинномозкові грижі – дефекти закриття нервової трубки, незрощення передньої черевної стінки тощо). Може бути підставою для подальших діагностичних дій.
Біопсія Хоріона полягає в дослідженні ворсинок зовнішнього шару плаценти – хоріону. Дає можливість визначити наявність геномних і хромосомних хвороб, стать плода. Результати отримують через 3-4 дні після біопсії. Проводять на 10-11 тиждень вагітності (результативність і безпека). Можливі ускладнення: ризик викидня 2-7%, інфікування плода, ризик кровотечі, випадкові пошкодження, тригер ускладнень при резус-конфлікті.
Амніоцентез – це дослідження амніотичної рідини навколоплідних вод. Дає можливість дослідити саму рідину і клітини плода. Це діагностика хромосомних та геномних хвороб, ступінь зрілості легень, кисневе голодування, ступінь резус-конфлікту, хвороби обміну речовин, вади розвитку тощо. Проводять на 15-16 тиждень вагітності. Ускладнення, що може спровокувати дослідження: ризик викидня, інфікування плода, ризик кровотечі, випадкові пошкодження, дихальні розлади, низька маса тіла.
Плаценто і кордоцентез полягає в дослідженні зразків плаценти чи пуповинної крові. Це інформативна діагностика – хромосомних та геномних хвороб, аналіз крові (загальний. біохімічний тощо). Плацентоцентез проводять в II триместрі вагітності, кордоцентез – після 20 тижня і провоять під наркозом. Можливі ускладнення: високий ризик викидня, інфікування плода, ризик кровотечі, випадкові пошкодження тощо.
Преімплантаційна діагностика – це дослідження ембріонів in vitro, що має на меті усунути «дефективні» та «підозрілі» на генетичні і хромосомні вади ембріони перед перенесенням в організм жінки і знищують їх. Є проявом євгенічного менталітету та прикладом селективного аборту. Даний метод викликає дуже багато етичних запитань.
Етична оцінка пренатальної діагностики полягає в: критерії доцільності, єдина оправдана мета – лікування та прийняття, а фактор ризику стосується життя і цілісності ембріона та частково шкоди, завданої матері; критерії безпечності, яку мету переслідує діагностика і чи не несе загрози фізичному здоров’ю і цілості дитини; критерії недискримінації, де дитина не визначається «дефективною», не має дифиренціації за ступенем вад, а передабортивна діагностика – неприпустима.
Нагадаємо, що попереду лише 3 лекції в рамках онлайн-школи «Покликані до любові» від експертів з побудови взаємин, які вже понад 5 років допомагають формувати стосунки любові у парах та сім’ях. Посилання на соцмережі: https://choko.link/poklykani_do_liubovi
Підготувала: Юлія Сиротюк
